Na lekcjach biologii z pewnością uczyłeś/ uczyłaś się o tym, w jaki sposób dziedziczy się geny po swoich przodkach. Ile pamiętasz po latach? Czy jesteś w stanie wymienić najczęściej pojawiające się choroby genetyczne? Przedstawiamy krótko trzy choroby genetyczne, o których warto wiedzieć.
Zespół Downa
To jedna z najbardziej znanych chorób genetycznych. Jest ona spowodowana występowaniem dodatkowego, trzeciego, chromosomu w 21. parze (przypomnijmy, że zdrowy człowiek ma 22 pary chromosomów). Zazwyczaj osoby cierpiące na tę chorobę mają bardzo charakterystyczny wygląd. Zespół Downa wiąże się także z poważnymi wadami wrodzonymi (na przykład wadami centralnego układu nerwowego czy układu sercowo-naczyniowego) oraz obniżonym napięciem mięśniowym. Choroba może pojawić się u osób dowolnej płci. Nazwa choroby pochodzi od nazwiska osoby, która ją po raz pierwszy zidentyfikowała – by do John Langdon Down w 1862 roku.
Zespół Turnera
Choroba ta występuje tylko u dziewczynek i kobiet. Jest spowodowana niepełnym rozwojem lub brakiem chromosomu X. Szybkie wykrycie choroby umożliwia rozpoczęcie leczenia i poprawę komfortu życia osoby chorej. Często jednym z najbardziej widocznych objawów jest bardzo niski wzrost w porównaniu z rówieśnikami. Może także zaniepokoić brak miesiączki. Większość osób dotkniętych zespołem Turnera cierpi na bezpłodność. O codziennym życiu osób zmagających się z tą chorobą możesz przeczytać w książce Marii Reimann Nie przywitam się z państwem na ulicy. Szkic o doświadczeniu niepełnosprawności.
Choroba Huntingtona
Powodem tej choroby, nazywanej także pląsawicą Huntingtona, jest mutacja jednego z genów. Po raz pierwszy w pełni opisał ją dopiero w 1872 roku Georg Huntington, od którego choroba wzięła swoją nazwę. Choroba występuje zarówno u kobiet, jak i u mężczyzn. Do widocznych objawów należą zaburzenia ruchowe (mimowolne drgawki, nadmierna sztywność mięśniowa) i zaburzenia funkcji poznawczych (problemy z pamięcią, trudność skupienia uwagi). Od momentu wystąpienia objawów do śmierci osoby chorej najczęściej mija około 20 lat.
